目前认为先天性巨结肠是在胚胎6-12周时神经母细胞向消化道壁内移行的过程中，出现发育停顿所致。导致发育停顿的原因可能与母亲在妊娠早期受病毒感染或其他环境因素（物理的或化学的）影响有关。