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>>>哪些疾病容易和进行性肌营养不良混淆?

  (1)进行性脊髓性肌萎缩:主要是与少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)鉴别,该病表现为下肢近端力弱,站立时腹部前凸,行走时似鸭步,与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变,血清CK正常或轻度增高,肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。
  (2)酸性麦芽糖酶缺陷病:即糖原累积病Ⅱ型,其儿童型以肢体近端肌肉无力为主要表现,个别患者有心脏扩大,甚至心衰,常见呼吸衰竭,于3~24岁死亡,与DMD相似。成人型表现为缓慢进展的进行性、对称性四肢肌肉萎缩、力弱,近端比远端重,躯干肌及骨盆带肌明显,易误诊为LGMD。肌肉活检病理检查是主要的鉴别方法,酸性麦芽糖酶缺陷病可发现肌纤维空泡状改变,PAS染色深染,分布不均匀,酸性磷酸酶染色强阳性。电镜下可见肌膜下、肌丝间糖原累积。肌肉组织、培养的成纤维细胞、淋巴细胞测定酸性麦芽糖酶减少可以确诊。
  (3)慢性多发性肌炎:成年人对称性肢体近端无力,血清肌酶升高,是慢性多发性肌炎和LGMD的共同特征,但前者没有家族遗传史,病情进展较快,多有肌痛,肌肉病理符合肌炎改变,用皮质类固醇激素或免疫抑制剂治疗有效,不难鉴别。
  (4)Charcot-Marrie-Tooth病:远端型肌病主要表现为下肢远端伸肌及屈肌萎缩力弱,因而与Charcot-Marrie-Tooth病(CMT)的临床表现相似。但CMT的典型表现为大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎缩,有或无感觉减退,肌电图表现为神经源性损害,CMT1A运动传导速度显著减慢,腓肠神经病理有髓鞘脱失以及增生性的洋葱球状改变等可以鉴别。
  (5)重症肌无力:主要是与眼咽型肌营养不良区别。重症肌无力的肌无力具有波动性,易疲劳性的特点,新斯的明试验阳性,肌电图检查重复神经电刺激低频时可见波幅递减。
  (6)进行性眼外肌麻痹:易于眼咽型肌营养不良混淆。该病为一线粒体肌病,表现为上睑下垂,眼球活动受限,可伴有四肢近端的肌无力。肌肉活检病理在改良的Gomori三色染色下可见肌膜下出现不规则的红色边缘,即不整边红纤维(ragged red fiber, RRF),电镜下证实为堆积的线粒体膜,进行线粒体DNA分析也有助于诊断。