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>>>遗传性共济失调的主要临床表现有哪些?

  1.运动障碍
  (1)共济运动障碍:步态异常是遗传性共济失调最为常见、也多为首发症状,表现为醉酒样或剪刀步态,道路不平时行走不稳更加明显。随着病情的进展,可出现起坐不稳或不能,直至卧床。构音障碍为遗传性共济失调的特征之一,患者主要表现为发音生硬(爆发性言语)、缓慢,单调而含糊,构音不清,音量强弱不等,或时断时续,呈呐吃语言或吟诗样语言;病情进展至晚期时,几乎所有患者均出现运动失调性构音障碍。书写障碍为上肢共济失调的代表症状,患者常继下肢共济失调症状后随病情进展而发生,表现为字线不规则、字行间距不等,字越写越大,称为“ 书写过大症”,严重者无法书写。②眼球震颤及眼球运动障碍:可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤,部分患者可出现不协调性眼震、周期交替性眼震或分离性眼震等;眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹,或注视麻痹、眼球急动缓慢、上视困难等。
  (2)吞咽困难和饮水呛咳是由于脑干神经核团受损所致,随着病情的进展,临床表现逐渐明显且多见。
  (3)震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤,若伴有锥体外系损害,也可出现静止性震颤。
  (4)痉挛状态。由锥体束受损所致,表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、膑踝阵挛、Babinski 征阳性等,行走时呈明显的痉挛性步态。
  (5)锥体外系症状。部分患者由于基底节受损,故可伴发帕金森病样表现,或出现面、舌肌搐颤,肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。
  2.认知功能及精神障碍
  表现为注意力、记忆力受损,任务执行功能下降,其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。
  3.其他症状与体征
  (1) 视神经病变。原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等症状可见于常染色体显性遗传性共济失调Ⅱ型、Friedreich 共济失调、共济失调·毛细血管扩张症(AT)、植烷酸贮积病(又称Refsum 综合征,RD)等亚型,患者多伴有视力、视野及瞳孔改变。
  (2) 骨骼畸形。为常见体征,主要表现为脊柱侧弯或后侧凸,少数患者还可发生爪形手或隐性脊柱裂等畸形;尤其是Friedreich 共济失调患者,以弓形足及脊柱弯曲最常见。
  (3)皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现,常见于共济失调·毛细血管扩张症或Refsum 综合征患者。