根据详细的病史和体检，结合必要的实验室检查可确诊。后者包括血、尿液的FSH、LH、E2或T，其含量往往显著升高；盆腔B超检查不仅可了解患儿的子宫、卵巢的发育情况，还有助于与卵巢肿瘤所致之假性性早熟相鉴别；X线片示骨领往往提前。必要时还可以做头颅CT、尿17酮测定等，与中枢神经系统肿瘤等器质性病变所致之真性性早熟及肾上腺疾患所致之假性性早熟相区别。
　　本病目前最好的治疗方法是使用促黄体生成素释放激素类似物，该药可使患儿血FSH、LH、E2或T水平回复，性征消退，且能延缓骨骼成熟从而改善最终身高，但因价格昂贵，药源困难，限制广泛使用。其他孕激素类制剂，可以使性证消退，但对骨骼成熟加快不能控制。