先天性小儿夜盲症者多由遗传所致。以视网膜色素变性最为典型，有夜盲、视力狭窄，眼底色素沉着三大主征。视网膜光感受器功能异常，大多数病例视植细胞受累更为严重，使得患者夜视力受损更重。患者早期即有夜盲症状，但中心视力可正常。最初视野出现环形暗点，以后随着病情的缓慢发展，视野呈向心性缩小，夜盲症状逐渐加剧，直至日间行路亦感困难。后期视野成为管状，甚至陷于失明。有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传。近亲结婚所生的子女最为常见。约1／3为散发病例。据估计目前全世界已有小儿夜盲症患者150万人，是眼底病致盲的重要原因之一。