绒毛膜上皮癌的临床常见症状为阴道持续不规则出血，血量多少不定，有时亦可先出现一时性闭经，然后突然阴道出血。检查时可发现子宫增大且柔软，形状不规则。阴道有酱色而特臭的血性分泌物。全身症状为贫血、消瘦、甚则出现恶液质，并发感染可有发热。因本病恶性程度极高，早期即可发生肺转移，出现胸痛、咳嗽、咯血等症状。其他转移部位是阴道、外阴、盆腔、肝、脑等，并出现各脏器相应的症状。一旦发病如不及时治疗，患者往往于1年内死亡。
现代医学认为本病病因尚不清楚，可能与以下因素有关：在短时间内连续妊娠以及蛋白质缺乏性营养不良；近亲结婚者好发；有人在电子显微镜下见到病毒颗粒；故认为和病毒感染有关。
本病诊断的主要依据：凡是产后或流产后，尤其是葡萄胎后，阴道流血持续不断，子宫复旧不良，宫体较大且软，尿妊娠试验持 续阳性，经刮宫症状没有好转，X线胸片又见肺部有结节状。棉球状或片状转移阴影，即应考虑为本病。绒毛膜促性腺激素(HCG)的测定对诊断本病有重要参考价值。刮宫找到绒毛膜上皮癌细胞即可确诊，但有时肿瘤位于肌壁间可出现假阴性。
