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>>>什么是β地中海贫血?临床有哪些类型?

  β地中海贫血,是在我国较多见的Hb病,除多见于广东、广西外,浙江、上海、江苏、福建、江西、湖南、湖北、四川、贵州、宁夏、西藏、内蒙古、台湾等均有报道。临床上根据其症状轻重不同分为:轻型、重型、中间型三种类型。

  (一)轻型:贫血轻微,肝脾大小正常或轻度肿大,成熟红细胞形态大小不等,异形和靶形一红细胞脆性减低。

  (二)重型:初生时多无症状,仅在分析脐带血时才能确诊。多数在出生后6-11个月发病。呈进行性小细胞低色素性贫血。肝脾明显肿大。轻度黄疸。病儿呈特殊面容,头大,额、顶、枕骨圆突,颧骨突出,鼻粱凹陷,两眼距离增宽。骨质疏松,颅骨板障增厚,内外板变薄。患儿发育迟缓,智力不受影响。皮肤及内脏可有铁粒沉积,常并发感染及缺铁性贫血。因贫血严重,患儿常发生充血性心力衰竭。实验室检查除有溶血性贫血的改变外,红细胞形态改变明显,常有靶形红细胞明显增加(达50~90%)。患儿的血红蛋白明显降低,网织红细胞增加多不明显。重型β地中海贫血预后不良。

  (三)中间型:多于4~5岁起病,可活到成年。呈慢性贫血,程度轻。患儿可有脾肿大,包涵体形成较少。生长发育不受影响,骨骼改变较轻。HbF明显增加。实验室检查有较多的靶形红细胞出现,结合红细胞脆性试验、血红蛋白电泳,即可确诊。